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Sindrome di Ehlers Danlos

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La EDS è una delle cause di NPF, POTS e Disautonomia in genere.

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da Ehlers-Danlos soffre infatti di almeno una di queste condizioni (spesso tutte insieme).

Cosa è la EDS?


La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è "la colla" che tiene insieme il nostro corpo. Una sorta di "impalcatura" che sorregge ogni organo. Le ossa, la pelle, i muscoli, i vari organi,i tendini, i legamenti e la cartilagine.....persino i vasi sanguigni sono composti da tessuto connettivo!

Quando il tessuto connettivo è difettoso ( principalmente a causa di mutazioni riguardante le proteine del collagene),si avranno problemi alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.

Per questo la sindrome di Ehlers Danlos è considerata una patologia MULTISISTEMICA (che intacca diversi apparati).

La vecchia classificazione (Villefranche, del 1998)  suddivideva le EDS in 6 tipi.

Ad oggi, invece,le forme conosciute di Ehlers-Danlos sono diventate 14, stabilite da nuovi criteri stilati nel 2017.

In questo nuovo e importante documento i ricercatori hanno anche stabilito i nuovi criteri per la diagnosi.

Qualcuno potrebbe pensare che essendo una patologia genetica ereditaria, basti un semplice prelievo di sangue,per analizzare il gene alterato. Purtroppo non è così : La forma di EDS Ipermobile (quella più diffusa) non ha ancora un gene conosciuto e testabile!

I ricercatori stanno lavorando per scoprirlo, ma purtroppo per adesso non c'è e di conseguenza la diagnosi deve essere puramente clinica. Questo significa che solo una visita (in cui si ascolta la storia del paziente ,per poi esaminare attentamente le caratteristiche fisiche e appurare che rientrino nei criteri) puo' permettere la diagnosi di Ipermobile...e purtroppo i genetisti esperti in questo sono pochissimi in tutta Italia. Si contano sulle dita di una mano.

Anche nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo Classico il gene alterato è sconosciuto.

                                                      Ecco il documento ufficiale tradotto:

Secondo la vecchia classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti: 

 

  • Classica (ex I e II);

  • Ipermobile (ex III);

  • Vascolare (ex IV);

  • Cifoscoliotica (ex VI);

  • Artrocalasia (ex VII a, VII b);

  • Dermatosparassi (ex VII c) .

Le altre (nuove) forme, molto più rare sono:

  • Simil- classica (Classical-Like)

  • Spondilo-cheiro-displasica;

  • Muscolo-contratturale;

  • Miopatica;

  • Periodontite;

  • Cardio-valvolare;

  • Sindrome Cornea fragile.


La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, Questo significa che ogni persona affetta puo' sviluppare la patologia in maniera del tutto diversa da un altro ,per tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme. 

Nicole Martinelli

 

  Articoli sulla EDS dal nostro Blog:  
_Staff- Nicole e la sindrome di Ehlers-Danlos

_La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): una entità clinica e genetica insolita, orfana, invalidante e mal compreso la cui rarità deve essere messa in discussione .

_La NPF è una caratteristica comune delle sindromi di Ehlers-Danlos

_Sindrome di Ehlers-Danlos e narcolessia: una relazione incidentale?

_Ipermobilità articolare: una comune associazione con disturbi gastrointestinali funzionali complessi

_Disturbo da deficit di attenzione / iperattività, disturbi e dolore legati alla ipermobilità articolare

_Maggiore prevalenza di ipermobilità articolare nella sindrome dell'intestino irritabile con costipazione predominante

_Disfunzione autonomica cardiovascolare nella EDS ipermobile