L'insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia neurodegenerativa che interessa la componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota. La malattia interessa gli adulti.

 

Sintomi

La PAF presenta inizialmente ipotensione ortostatica, disfunzione erettile e disturbi urinari. Altri sintomi, come i disturbi della sudorazione e la sindrome di Horner (si veda questo termine), evidenziano un deficit del sistema nervoso simpatico. Non sono presenti altri segni neurologici.

Eziologia

La PAF è sporadica e la sua eziologia non è nota. È una sinucleinopatia con corpi di Lewy e rarefazione neuronale nel tratto intermedio-laterale del midollo e nelle ghiandole simpatiche.

 

Diagnosi

La diagnosi di PAF è possibile in presenza di un quadro clinico compatibile con un deficit simpatico cronico, in assenza di altri segni neurologici. La diagnosi è confermata dalla presenza di ipotensione ortostatica neurogenica (caduta >= 20/10 mm Hg della pressione arteriosa in piedi, in assenza di una tachicardia reattiva). Il monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa può rivelare la scomparsa o l'inversione del ritmo giorno/notte. Si possono effettuare in laboratorio test specifici per la PAF (test di Ewing, funzione del sudore o della pupilla, analisi della frequenza del battito cardiaco e della variabilità della pressione arteriosa, microneurografia simpatica e scintigrafia con MIBG). I livelli plasmatici di noradrenalina sono bassi a riposo e non aumentano in ortostatismo. L'EMG e la IRM/TC cerebrale sono normali. Le diagnosi differenziali si pongono con le cause di ipotensione ortostatica, iatrogene (compresi i farmaci psicotropi, urologici, cardiovascolari) o curabili (disidratazione, insufficienza venosa, anemia); il deficit di dopamina beta-idrossilasi (si veda questo termine), che è escluso in base alla presenza di noradrenalina plasmatica nei pazienti affetti da ipotensione ortostatica idiopatica; le polineuropatie periferiche primarie o secondarie (compreso il diabete, l'amiloidosi, l'insufficienza renale, la sindrome di Guillain-Barré [si vedano questi termini], le malattie da deficit o sindrome paraneoplastica); le disautonomie associate alle malattie neurodegenerative (atrofia multisistemica, malattia di Parkinson; si vedano questi termini), che possono essere escluse attraverso gli esami neurologici e paraclinici, che sono normali nei pazienti affetti dalla PAF. L'evoluzione della PAF è lenta e ciò la differenzia dalle pandisautonomie acute o sottoacute. La presa in carico comprende un approccio non farmacologico (calze contenitive, cintura addominale, pasti frequenti, alzarsi lentamente, aumento dell'ingestione di liquidi e di sale, evitare l'ortostatismo prolungato, l'alcol e gli ambienti caldi). La midodrina (un agonista alfa-adrenergico) e il fludocortisone (un mineralocorticoide ipokaliemico) sono i farmaci di riferimento. Non è stata dimostrata l'efficacia dei simpaticomimetici indiretti (eptaminolo) e degli ergot-derivati (diidroergotamina). Atri farmaci sono oggetto di studio e di sperimentazione clinica (piridostigmina, droxidopa) oppure sono destinati a situazioni particolari: anemia (eritropoietina) o ipotensione ortostatica postprandiale (octreotide). L'ipertensione arteriosa da decubito può essere prevenuta adottando regole semplici (evitare i vasocostrittori prima di dormire, riposare in posizione semiseduta durante la notte, assumere una farmaco antipertensivo in casi estremi). L'evoluzione della PAF supera i 20 anni. La comparsa dei segni neurologici durante l'evoluzione del deficit autonomo permette di associare a posteriori l'ipotensione a un'atrofia multisistemica o alla malattia di Parkinson.

Fonti: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=441

PAF - Insufficenza pura del sistema autonomo