• Nicole

La POTS - Definizione,sintomi ed i suoi sottogruppi


A cura di NPF e POTS Italia


La POTS -Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome-

SINDROME DA TACHICARDIA POSTURALE (ORTOSTATICA)

È un disordine spesso associato all’EDS (Sindrome di Ehlers-Danlos) o all’HSD (Hypermobility Spectrum Disorder), ma non solo: si stima che circa la metà dei pazienti con POTS soffra di NPF (Neuropatia delle piccole fibre). Recentemente è stata inoltre accostata alla Sindrome Fibromialgica e alla MCAS (Sindrome da attivazione dei Mastociti).È stata riportata anche tachicardia ortostatica in pazienti con malformazione di Chiari di tipo I, in alcuni casi associata a siringomielia. La POTS è stata anche mostrata in pazienti con una storia remota di trauma cranico, ma questo non implica necessariamente il danno diretto delle aree centrali autonome come causa primaria di intolleranza ortostatica.Fino al 50% dei casi ha una malattia virale antecedentee il 25% ha una storia familiare di lamentele simili.È più frequente nelle donne (rapporto femmine: maschi, 4.5: 1) e la maggior parte dei casi si verifica tra i 15 ei 25 anni.

La POTS è caratterizzata da intolleranza ortostatica (I.O.). Compiere l'atto di alzarsi in piedi e rimanervi può essere una sfida per le persone che soffrono di questa sindrome, in quanto il loro corpo non è in grado di adattarsi alla gravità.Per la diagnosi, l'intolleranza ortostatica deve essere presente da almeno 6 mesi, accompagnata da un incremento della frequenza cardiaca di 30 battiti/minuto o più, entro 10 minuti dalla posizione eretta, in assenza di ipotensione ortostatica. La frequenza cardiaca permanente è spesso di 120 battiti/minuto o superiore (Schondorf et al., 1993).Per bambini e giovani di età compresa tra 12 e 19 anni, l'incremento richiesto è di almeno 40 battiti entro 3 minuti.È inoltre caratterizzata da sintomi di ipoperfusione cerebrale ed attivazione simpatica, che come abbiamo già detto,sono alleviati dal decubito.La tachicardia ortostatica è necessaria, ma non sufficiente per la diagnosi di POTS; sono anche richiesti sintomi tipici.

L'eziologia è probabilmente eterogenea.

Meccanismi patofisiologici putativi includono uno stato iperadrenergico (Jacob et al., 1997);

denervazione adrenergica periferica (Jacob et al., 2000);

ipovolemia (Jacob et al., 1997);

pooling venoso (Schondorf et al., 1993);

decondizionamento (Masuki et al., 2007);

e possibile disregolazione autonomica centrale (Novak et al., 1998).


I sintomi più comuni della POTS

Capogiri o sensazione di testa vuota o presincope (quasi svenimento)

Questi sintomi si verificano di solito quando ci si alza in piedi, ma possono verificarsi a seguito di una seduta prolungata. Sono spesso eventi giornalieri.

Stanchezza o debolezza

Si tratta di sintomi comuni e possono durare per un tempo considerevole dopo un attacco. Alcuni pazienti con POTS soddisfano anche i criteri diagnostici per la sindrome da stanchezza cronica (48% circa).

Palpitazioni

La palpitazione è la sensazione soggettiva del cuore che batte nel petto, comunemente riferita come sensazione di cuore in gola.

Sincope (svenimento o blackout)

Circa il 30% delle persone che soffre di POTS sperimenta almeno una volta nella vita la sincope neuromediata, innescata dalla posizione eretta.

Problemi visivi

Sensazione di abbagliamento o visione offuscata.

Cervello annebbiato (Brain Fog)

Le persone che soffrono di POTS spesso lamentano difficoltà nel pensare o nel concentrarsi.

Mal di testa

Circa due terzi delle persone colpite da POTS soffrono di mal di testa ortostatico, il che significa che si verifica a causa della posizione eretta e può essere causato da una riduzione dell'afflusso di sangue al cervello. La maggior parte delle persone con POTS lamenta anche emicrania.

Acrocianosi

Modifiche del normale aspetto della cute che diventa fredda al tatto, assume pallore o colore blu o rosso, soprattutto a livello degli arti (dita, polsi, caviglie). Solitamente è associata a dolore ed intorpidimento, causata da disturbi vasomotori (come nella malattia di Raynaud). Si verifica in quasi il 50% di pazienti.

Mancanza di respiro

I pazienti possono sentirsi senza fiato quando si alzano in piedi o in seguito ad un leggero sforzo.

Dolore al petto e collo

Il dolore toracico e cervicale è abbastanza comune nei pazienti e può peggiorare in posizione eretta. La causa non è chiara.

Dolori diffusi simil influenzali

La fibromialgia è frequentemente associata alla POTS, mentre il dolore miofasciale è stato rilevato nel 16% dei casi.

Sintomi meno comuni

_Sudorazione ridotta, eccessiva od irregolare

_Tremori e sensazione di vibrazione

_Problemi intestinali, principalmente nausea, ma anche diarrea, costipazione, gonfiore, dolore addominale e vomito

_Disturbi del sonno

_Problemi alla vescica

_Secchezza occhi,bocca e mucose

_Ipoglicemia


I fattori scatenanti (trigger)o che possono peggiorare i sintomi

_Calore eccessivo;

_Ingestione di carboidrati, specialmente raffinati, ad esempio zucchero, farina bianca;

_Cambio veloce di posizione, ad esempio alzarsi di scatto, oppure stare in piedi per un tempo prolungato;

_Disidratazione ;

_Ora del giorno (potrebbe essere peggiore al mattino, soprattutto dopo il risveglio);

_Ciclo mestruale;

_Decondizionamento o riposo prolungato a letto;

_Alcool;

_Esercizio (l'esercizio occasionale può far peggiorare i sintomi, ma un programma di esercizi regolare può migliorare i sintomi).


Sottogruppi della POTS

Negli ultimi 20 anni, si è imparato molto su sottotipi specifici all'interno della POTS, anche se la categorizzazione del singolo paziente rimane difficile. Alcuni fenotipi fisiopatologici includono quanto segue:


POTS neuropaticaAlcuni pazienti hanno una denervazione dei nervi simpatici che innervano gli arti inferiori. Questa condizione è caratterizzata dalla perdita di sudorazione dei piedi e da un aumento alterato del rilascio di noradrenalina nell'arto inferiore in risposta a stress ortostatico.


POTS e disregolazione del volume/ipovolemia

Molti pazienti con POTS hanno bassi livelli plasmatici, globuli rossi e volumi di sangue totali, valutati utilizzando varie tecniche. Il 28,9% dei pazienti ha eliminato meno di 100 mEq/L di sodio in 24 ore, che è stato interpretato coerentemente con uno stato ipovolemico. In molti casi, questi pazienti hanno bassi livelli di attività reninica plasmatica in piedi e aldosterone rispetto ai controlli. La POTS dovrebbe essereconsiderata una conseguenza di disturbi gastrointestinali funzionali quando questi sono associati a cattiva assunzione di acqua, a causa di nausea, o perdita eccessiva di liquidi, a causa di diarrea, in ipovolemia con sintomi ortostatici secondari e tachicardia.


POTS iperadrenergicaTra il 30% e il 60% dei pazienti con POTS hanno evidenza di un sistema nervoso simpatico iperattivo, indicato da un livello di noradrenalina plasmatica in piedi maggiore di 600 pg/ml. Nella maggior parte dei casi, lo stato iperadrenergico è compensativo per un'altra malattia. I pazienti possono a volte avere grandi aumenti di pressione arteriosa in piedi ed episodi di tachicardia e iperidrosi. In questi pazienti, gli episodi possono essere innescati non solo dallo stress ortostatico ma anche da stimoli emotivi ed attività fisica.

Carenza del trasportatore della ricaptazione della norepinefrinaUn'anomalia genetica specifica con una mutazione della funzione nel trasportatore della norepinefrina è stata identificata in un sottogruppo con POTS iperadrenergica. La clearance della noradrenalina sinaptica è probabilmente ridotta a causa di questa mutazione.


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