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Linee guida sull'uso della biopsia cutanea nella diagnosi di NPF

Linee guida della European Federation of Neurological Societies / Peripheral Nerve Society sull'uso della biopsia cutanea nella diagnosi della neuropatia delle piccole fibre. Rapporto di una task force congiunta della European Federation of Neurological Societies e della Peripheral Nerve Society


G Lauria, S T Hsieh, O Johansson, W R Kennedy, J M Leger, S I Mellgren, M Nolano, I S J Merkies, M Polydefkis, A G Smith, C Sommer, J Valls-Solé, European Federation of Neurological Societies; Peripheral Nerve Society - Luglio 2010


Riassunto

Background: la revisione delle linee guida sull'uso della biopsia cutanea nella diagnosi di neuropatia periferica, pubblicata nel 2005, è diventata appropriata grazie alla pubblicazione di articoli più rilevanti. La maggior parte dei nuovi studi si è concentrata sulla neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese, NPF in italiano), un sottotipo di neuropatia per il quale la diagnosi è stata inizialmente sviluppata attraverso l'esame della biopsia cutanea. Questa revisione si concentra sull'uso di questa tecnica per diagnosticare SFN.


Metodi: I membri della task force hanno cercato nel database Medline dal 2005, anno di pubblicazione della prima linea guida EFNS, al 30 giugno 2009. Tutti gli articoli pertinenti sono stati valutati secondo la guida EFNS e PNS. Dopo una riunione di consenso, i membri della task force hanno creato un manoscritto che è stato successivamente rivisto da due esperti (JML e JVS) nel campo della neuropatia periferica e della neurofisiologia clinica, che non erano precedentemente coinvolti nell'uso della biopsia cutanea.


Risultati e conclusioni: la biopsia cutanea della gamba distale con quantificazione della densità lineare delle fibre nervose intraepidermiche (IENF), utilizzando regole di conteggio generalmente concordate, è una tecnica affidabile ed efficiente per valutare la diagnosi di SFN (Livello di raccomandazione A). I valori di riferimento normativi sono disponibili per l'immunoistochimica in campo chiaro (Raccomandazione Livello A) ma non ancora per l'immunofluorescenza confocale o la tecnica del blister. L'analisi morfometrica della densità IENF, eseguita con microscopia in campo chiaro o immunofluorescenza, dovrebbe sempre fare riferimento a valori normativi abbinati per età (Raccomandazione Livello A). I laboratori di nuova costituzione dovrebbero seguire una formazione adeguata in un laboratorio di biopsia cutanea ben consolidato e fornire i propri valori normativi stratificati per età e genere, affidabilità intra e interosservatore e accordo interlaboratorio. Il controllo di qualità della procedura a tutti i livelli è obbligatorio (punto di buona pratica). Le procedure per quantificare le fibre nervose subepidermiche e le strutture nervose autonome, inclusi i muscoli erettori dei pili e i vasi cutanei, sono in fase di sviluppo ma devono essere confermate da ulteriori studi. L'innervazione delle ghiandole sudoripare può essere esaminata utilizzando una tecnica stereologica imparziale recentemente proposta (Raccomandazione Livello B). Una ridotta densità IENF è associata al rischio di sviluppare dolore neuropatico (Raccomandazione Livello B), ma non è correlata alla sua intensità. Le biopsie cutanee seriali potrebbero essere utili per rilevare i cambiamenti precoci della densità IENF, che predicono la progressione della neuropatia, e per valutare la degenerazione e la rigenerazione dell'IENF (Livello di raccomandazione C). Tuttavia, sono necessari ulteriori studi per confermare la sua potenziale utilità come misura di risultato nella pratica clinica e nella ricerca. La biopsia cutanea non è stata finora utile per identificare l'eziologia della SFN. Infine, sottolineiamo che la biopsia cutanea di 3 mm alla caviglia è una procedura sicura basata sull'esperienza di 10 laboratori che hanno segnalato l'assenza di effetti collaterali gravi in ​​circa 35.000 biopsie e un'incidenza dello 0,19% di effetti collaterali non gravi in ​​circa 15 anni di pratica (punto di buona pratica).


Fonte: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1468-1331.2010.03023.x

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