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Denervazione cutanea sensoriale e autonomica in CADASIL.

June 21, 2018

Marzo2016

Medici:Nolano M, Provitera V, Donadio V, Caporaso G, Stancanelli A, Califano F, Pianese , Liguori R, Santoro L, Ragno M

 

OBBIETTIVO:

Valutare il coinvolgimento del sistema nervoso periferico nell'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarto sottocorticale e leucoencefalopatia (CADASIL) mediante immunofluorescenza e analisi confocale di biopsie cutanee .


METODI:

Abbiamo reclutato 14 pazienti non imparentati con CADASIL (M / F = 9/5; età 53.9 ± 10.5 anni) e 52 controlli sani (M / F = 31/21; età 53.8 ± 9.8). I pazienti sono stati sottoposti a valutazione clinica e neuroradiologica. Le biopsie cutanee da tre millimetri sono state prelevate dal polpastrello, dalla coscia e dalla gamba distale e trattate con immunofluorescenza indiretta e un pannello di anticorpi primari per marcare vasi e fibre nervose sensoriali e autonome. Le fibre nervose intraepidermiche (IENF), i corpuscoli di Meissner (MC) e i nervi sudomotoria, vasomotoria e pilomotore sono stati valutati mediante microscopia confocale.


RISULTATI:

Nei pazienti, rispetto ai controlli, abbiamo riscontrato una grave perdita di IENF alla gamba distale (p <0,01), alla coscia (p <0,01) e alla punta del dito (p <0,01) con un pattern non dipendente dalla lunghezza e una perdita di MC (p <0,01). Per mezzo di una valutazione semiquantitativa è stata rilevata una grave perdita di fibre nervose del sottodominio, del vasomotore e del pilomotore. Insieme alla perdita di nervi, è stato osservato un grave squilibrio del letto vascolare. Nella nostra popolazione di pazienti, la denervazione sensoriale e autonomica non era correlata con età, sesso, tipo di mutazione o coinvolgimento della risonanza magnetica.


CONCLUSIONI:

Abbiamo trovato un coinvolgimento del sistema nervoso periferico nei pazienti con CADASIL attraverso la valutazione dei nervi somatici e autonomici cutanei. Il disordine neurovascolare osservato nella pelle può riflettere, anche se in misura minore, ciò che accade nel sistema nervoso centrale.

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